Joseph, síndrome de

Error congénito del metabolismo de los aminoácidos, también llamado hiperprolinemia familiar. Aparece alterado el metabolismo de la prolina, hidroxiprolina y glicina (glicocola); existe un aumento constante de prolina en sangre, aumento de la eliminación urinaria de prolina e hidroxiprolina e inconstante de glicina. En el líquido cefalorraquídeo hay aumento de albúmina. El cuadro clínico se caracteriza por convulsiones desde una edad temprana; incoordinación motora, retraso mental, pérdida del habla y complicaciones respiratorias que suelen ser la causa inmediata de la muerte